既往研究显示，几乎半数的不育男性患者与基
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既往研究显示，几乎半数的不育男性患者与基因缺陷有关，20%不育男性患者被诊断出无精症。根据组织学表型，无精症又可分为多类，其中最为严重的是完全缺少生殖细胞的塞尔托利细胞仅存综合征（Sertoli-cell–only syndrome），其次是减数分裂停滞和混合型睾丸萎缩。非梗阻性无精症是指，因生精过程出现障碍而导致精液中无精子的症状。20%的非梗阻性无精症患者检测出染色体异常，其余80%的患者基因检测为阴性，称为“原发性”无精症。研究结果表明，半合子TEX11突变是不育男性无精症伴减数分裂停滞的常见诱因。这一发现对无精症和减数分裂停滞的诊断具有重要意义，而且也有助于体外受精或胞质内精子注射前对男性的检查。