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无创产前基因检测技术是通过采集孕妇外周血(与唐氏筛查一样抽血),提取孕妇血中游离的胎儿 DNA,经过检测得出胎儿患染色体非整倍体(常规报告21- 三体,18- 三体,13- 三体)的风险概率。这是筛查方法,注意不是确诊方法,相对准确性比较高,一般在90%以上,超过唐氏筛查(筛查准确性60-80%)。因为具有无创性,简便性,准确性高的特点,目前在胎儿产前筛查中应用广泛。
1. 孕周,无创性产前基因检查适合于孕12-27周抽血,时间太早孕妇血中的胎儿游离DNA太少不足以检测;孕周太大,没必要检测了,等结果出来已经错过确诊检查的时间。
2. 近1年内接受过移植手术、免疫治疗或异体输血等,因为体内可能有其他的DNA干扰,会影响检查结果。
3. 有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常,这样的情况应该直接做确诊的诊断方法如羊水穿刺或者绒毛、脐血穿刺。
4. 孕期合并恶性肿瘤。
5.医生确定有明显影响结果的情况。
对于双胎、重度肥胖孕妇((体重指数>40))、通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇或者医生认为还有可能影响结果的情况下,应该谨慎选择无创性产前基因检查,因为会对结果造成干扰,影响结果准确性。
所以选择无创性产前基因检查要医生充分沟通,知情选择。
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