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产前诊断指的是在妊娠期对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有畸形、疾病等方面进行检测诊断，从而让孕妇能够做到知情选择。

产前诊断检查方法包括有创性和无创性的检查。

最常用的产前诊断方法也是无创性的方法是B超检查，可以发现胎儿体表畸形，内脏畸形等结构异常，还测定胎儿指标判断有无生长迟缓，判断有无与肢体畸形有关的疾病。 可以发现正常结构缺如如无脑儿，鼻骨缺失；赘生物的形成、脏器扩张、胎儿结构的大小异常、胎儿脏器运动异常等，还可以观察胎儿附属物胎盘和羊水的情况。

有创性的产前诊断方法包括：羊水穿刺、绒毛活检、脐带穿刺、羊膜腔镜的检查等。可以通过检查羊水、脐血中的胎儿成分和绒毛的细胞检查胎儿是否存在染色体、基因、代谢性疾病等异常。其中羊膜腔穿刺是最常用的侵袭性产前诊断技术，适合在孕16～24周，但存在一定的风险，熟练操作的医生可以降低风险，与之相关的流产率大约0.5%-1％。

绒毛活检适合在孕早期检查，一般在孕10-12周做，可以在B超引导下经腹或经宫颈做，与之相关的流产率大约1%-2％.脐静脉穿刺相对比较晚一些，妊娠20-28周为最佳穿刺时期，

主要用于胎儿核型分析、胎儿血液系统疾病、胎儿宫内感染等的诊断，可以补救对羊水或绒毛检查失败，与之相关的流产率2％左右。