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无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点：

（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

（2）检测的孕周范围较大：12-24周。

（3）预期检出率高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率高，是属于“高级筛查”。

局限性：

（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；

（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

（3）价格一般在2000-3000元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵；

（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。

适应证：

（1）产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；

（2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；

（3）珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；

（4）对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；

（5）无法预约到产前诊断的孕妇；

（6）35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;

（7）健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；

（8）双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。

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