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? ?对于高龄孕妇，需要做产前筛查和产前诊断。产前筛查主要是筛查孕妇所怀孕胎儿是唐氏综合征或者开放性神经管缺陷、13.18三体的风险高低。

唐氏综合征产前筛查包括三大类：

1.是孕11周-13周+6天的产前超声NT筛查。

2.怀孕15-20周+6天的普通唐氏筛查，孕早期唐氏筛查主要是PAPPA联合f-贝塔HCG的孕妇血清学筛查，诊断率55-63%，假阳性率5%。联合胎儿颈部透明层厚度异常进行唐氏综合征检出率为75%。孕中期唐氏综合征产前筛查技术通常采用三联法，包括产科医生填写标准化验单，标明孕妇出生日期、抽血日体重、准确孕周，高危病人需要超声重新核对孕周后计算唐氏风险。

3.怀孕12周到22周+6天的无创DNA筛查，是抽孕妇外周血分离出胎儿的游离DNA检测，分析胎儿罹患唐氏综合征的风险。主要筛查21三体、18三体和13三体。

对于上述产前筛查高危者，还有曾经生育过出生缺陷儿的，有遗传性家族史的，父母双方有染色体异常的，彩超检查高度怀疑胎儿有问题的或者孕期接触很多致畸因素的，需要考虑产前诊断。大于35岁者，筛查低危者仍然应该建议羊水穿刺产前诊断。产前诊断方法包括：1.自16周开始B超检查，有的需要胎儿镜检查，观察胎儿外形。2.染色体核型分析，包括羊水穿刺，绒毛活检，脐静脉穿刺。3.基因检测4.基因产物检测5.PGD 植入前诊断等。