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鼻骨缺损或发育不良：妊娠中期超声检查可在胎头正中矢状面检查鼻骨。鼻骨发育不良指鼻骨长度<2.5 mm。Bromley等对妊娠15～20周孕妇行超声检查发现，正常胎儿和21-三体胎儿的鼻骨缺损发生率分别为0.5%和43%，鼻骨缺损预测21-三体风险的似然比为83，是敏感性最高的软指标。Sonek等研究发现，妊娠中期正常胎儿和21-三体胎儿鼻骨缺损的发生率分别为1%和37%，阳性似然比为4：1，阴性似然比为0.64，故认为鼻骨缺损是非常重要的超声指标，对21-三体有重要预测价值。