唐筛、无创、羊水穿刺纠结中，该如何选择？
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唐筛、无创、羊水穿刺纠结中，该如何选择？
2014-11-16?医学界妇产科频道
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作者：李荣 来源：重庆市胎儿医学中心
经历了HCG阳性时的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踪而至的是长达数月的早孕呕吐，好不容易熬到NT之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、无创、羊水穿刺，我该如何选择？
首先是各种检查的优缺点
唐氏筛查优缺点
①优点：经济实惠（两三百块钱）、无创（只需抽取静脉血）
②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。
无创NDA优缺点
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。
②缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病）。
羊水穿刺优缺点
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，＞10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
我究竟该如何选择？
经济实惠型组合
唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺
先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
奢华型组合
无创DNA → 羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。
精确型组合
高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。