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警惕！每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”，这个检查一定要做！

编辑：ddayh.cn

也许你听说过"唐氏儿"

你知道"唐氏儿"有明显的智能落后、特殊面容、

生长发育障碍和多发畸形

生活不能自理

需要家人长期的照顾……

但你可能从未担心过

自己也会生下"唐宝宝"

因为你的家族中没有这样的先例

真的是这样吗？

图：摄影师Sigga Ella为6个月到60岁的唐氏综合征患者拍摄了这组肖像照，希望大家共同关爱唐氏综合征人群。

事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出"唐宝宝"。?其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。

2011年，联合国大会正式将3月21日命名为"世界唐氏综合征日"。为什么是这一天？因为唐氏综合征又称"21-三体综合征"，患者具有"21号染色体三体"的独特性。这多出来的一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷。

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育"唐宝宝"的风险越来越大。

通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么，这两种检查究竟有何不同，该如何选择呢？

今天我就两类技术优劣做一个详细的比较，希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。

区别一?有创和无创

羊水穿刺

有创

羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

无创DNA

无创

无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

任何介入性的检查都存在一定的风险

羊水穿刺属于有创检查，在操作时细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。这一概率与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关，因此建议羊水穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周（最好是18-22周）、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。

相较而言，无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

区别二

诊断范围

羊水穿刺

基本上涵盖所有染色体疾病

羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。

无创DNA

仅能检测21三体、18三体、13三体

相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

区别三

准确率

羊水穿刺

胎儿染色体异常的准确率高达99%以上

羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。

无创DNA

针对21三体、18三体和13三体

准确率达99%

无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。

换言之，两者差异非常大！

如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是"未见明显核型异常"，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。

如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是"21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险"，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。

尽管NIPT准确率相当高，但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果，对于假阳性报告，一般再做个羊水穿刺就可以解决，而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生，给家庭和患儿带来痛苦，所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查，这是最后一道防火墙，一旦超声提示异常，还是需要进行羊水穿刺，以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。

区别四

适用人群

羊水穿刺

●所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；

●孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

●≥35岁的高龄孕妇；

●夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

●超声畸形筛查发现异常的孕妇；

●NIPT发现异常的孕妇。

无创DNA

NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：

●所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；

●孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

●所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：

■夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

■≥35岁的高龄孕妇；

■超声畸形筛查发现异常的孕妇。

综上所述，NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点，而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷，但有流产或感染风险。

每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿，我们更倾向于NIPT，当然，对报告的解读需要更加仔细严谨，必要时进行羊水穿刺帮助确诊。

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