关于唐筛、无创DNA和羊穿的区别
编辑：ddayh.cn
唐筛是目前使用最广泛的产前筛查手段之一，主要是利用母体血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒促性素（β-HCG）和游离的雌三醇（uE3）的浓度，需要结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等计算胎儿患18-三体，21-三体和神经管畸形的分险值。在国内检出率大约60％。采血最佳时间14-18周。优点是经济实惠，安全方便，无创伤，是孕检必查项目。缺点是有一定的假阳性。
无创DNA是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体即21-三体，18三体，13-三体综合征的分险率。采血最佳时间14-18周，时间可以延续到26周。检出率大约90％。优点是无创，检出准确性高，假阳性低。缺点是费用高，对双胎和嵌合型染色体无法检测。
羊水穿刺主要针对唐筛高风险和高龄产妇（≥35岁）的孕妇，进行确诊。优点是准确率高，范围广。缺点是有一定的风险，有0.5％的几率会导致流产。