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什么是唐氏综合症
唐氏综合症又叫做先天愚型，是由染色体异常导致的一种疾病。
在今年世界唐氏综合症纪念日时，有数据表明，我国每20分钟就有一个唐氏儿宝宝出生。
唐氏儿主要表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，唐氏儿的出生会对一个家庭带来沉重的精神和经济负担。
所以希望孕妈妈一定要重视孕期产检。
什么是唐氏筛查？
检查流程：一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检测血清中甲型胎蛋白和人绒毛促性腺激素的浓度，再结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，来计算出“唐氏儿”的危险系数。
唐筛主要分为早期唐筛和中期唐筛，早孕期的唐筛也叫NT，在怀孕11周~怀孕13周+6天的时候进行，，中孕期的唐筛一般在怀孕15-20周的时候进行。
因为地区或医院条件限制，有的医院只进行中孕期的唐筛，有的医院会进行早中孕的联合筛查。
如果你错过了中孕期的唐筛需要进行羊穿或无创DNA来进行筛查诊断。
没有家族史还需要做唐筛吗？
有的孕妇可能觉得：反正我们家族里也没出现唐氏儿，我应该也没事吧？
其实95%左右的唐氏儿的父母都是正常的，而且家族中也没有唐氏综合症患者。
这些这种情况下出现唐氏儿是因为受精卵在早期细胞分裂的过程中出现错误，或者是卵子或者精子的分裂错误导致的。
35岁以下的孕妈妈发生唐氏综合症的风险为1/700-1/800，这个比例还是很高的。
所以不管是不是有家族史，孕妈妈都应该进行唐氏筛查。
唐筛检查前要做哪些准备？
首先你要准备好详细的个人资料包括出生年月、末次月经、体重、是否双胎等，筛查的风险率统计中需要根据你的这些信息进行一定的矫正；
第二个要做的是提前跟自己的孕检医生约好检查时间；
第三个是做唐筛的时候不需要空腹，但是要注意少吃油腻食物，少吃水果；
第四个也是最重要的一点是不要紧张。
唐筛单子什么时候出来？
根据不同医院的制度唐筛结果出现的时间也不一样。
以我们北京协和医院为例：协和是进行的早中孕联合筛查，早孕期的结果会跟中孕期的结果合并一份最终报告，中孕期的唐筛结果一般是两周左右出来。
如果出现了高风险该怎么办？
首先孕妈妈不必惊慌，因为高风险不代表一定会生出唐氏儿。
孕妈妈也不要太忧虑，可以进一步进行羊水穿刺检查来进行诊断。
羊水穿刺是用穿刺针抽取15-20毫升的羊水，获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析诊断胎儿染色体疾病。
最佳检查时间是在孕17周羊水量充足之后进行。
孕妈妈要注意羊水穿刺和唐筛的最大不同是羊穿是产前诊断，唐筛是只是产前筛查。
所谓诊断，就是指通过检查可以明确的告诉你，肚子里的宝宝究竟是不是唐氏儿。
羊穿虽然可以直接确诊宝宝是不是唐氏儿，但是由于是侵入性检查会有流产率，大约是1%。
哪些孕妇需要羊水穿刺
1.是35岁以上的高龄孕妈；
2.曾经生过缺陷的孩子；
3.家族里有出生缺陷史；
4.孕妈妈本人或者准爸爸有出生缺陷；
5.唐筛结果显示“高危”的情况。
无创DNA可以完全替代羊水穿刺吗
不可以。
如果孕妈妈担心羊穿可能会带来的感染风险，也可以进行无创DNA的检测。
无创DNA是通过采集孕妈妈外周血10毫升，从血液中提取游离的DNA，以此来分析宝宝的染色体情况。相较于羊水穿刺无创DNA更可能更安全一些。
但是也需要孕妈妈注意虽然无创DNA相对安全些，但是它只针对21、18、13号这三种染色体，价格也高一些，而羊水穿刺是覆盖所有23对染色体的，价格也相对便宜些。
如果无创DNA显示检查结果有异常，孕妈妈也需要根据医生的建议做进一步诊断。
所以如果你的年龄在35岁以下，经济能力允许的话可以直接进行无创DNA检查；如果你的年龄在35岁以上属于高龄孕妇了，根据母婴保健法规定，孕妈妈是一定要进行产前诊断的。
希望大家都把这项检查重视起来，避免悲剧的发生。
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