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唐氏筛查知识你都了解了吗
唐氏筛查是孕妇在早中孕时常做的一种检查，但到底什么是唐氏筛查，做唐氏筛查有什么作用，可能大家不一定清楚，我在这里简单阐述一下有关唐氏筛查的一些常识。
什么是唐氏筛查？
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是足月新生儿最常见的染色体病之一，最初由英国医生Down在19世纪发现，所以，用他的名字命名为唐氏综合征。患儿的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，故又称21三体综合症。可导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏筛查就是要来筛查出胎儿有没有唐氏综合征的一种方法。
得了唐氏综合征，有什么影响？
唐氏综合征患者有先天性智力障碍，并多伴有其他严重的多发畸形。这种患者有特殊面容（眼距增宽、鼻梁塌陷、满月脸、斜视、张口伸舌流口水、矮小），精神体格发育迟滞。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗，此类患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏筛查是否必不可少？
唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/750，即使是1/750的发生率，一旦生出一个唐氏儿，对于孕妇、家庭和社会，无论是经济上，还是精神上，都是很大的负担。随着孕妇年龄的增加，唐氏综合征发生率呈曲线性增加。40岁-45岁孕妇的发生率可以增加到1/50，甚至更高。近期随着国家“二孩”政策的开放，高龄孕妇大量增多，也必然面对更高的风险。所以，建议所有孕妇都行唐氏筛查。早期筛查的成本相对较低，从卫生经济学等角度来看，没有理由不做唐氏筛查。
什么是早期唐氏筛查（简称早唐）和中期唐氏筛查（简称中唐）？
早唐采用英国胎儿医学基金会早孕期唐氏筛查的“一站式筛查”理念，在怀孕的 11～13＋6周，利用超声检查胎儿颈项透明层的厚度（NT），并抽血检查母亲血液中妊娠相关蛋白（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)的浓度，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会，筛查的检出率可以达到85％。中唐采用美国标准 “三联“模式，在怀孕15～20+6周抽血检查母亲血液中人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)、甲胎蛋白（AFP）及未结合的雌三醇（uE3）血清生化指标，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会。筛查检出率达到65％。
颈后透明层厚度（NT）检测的价值
早孕唐氏筛查时，非常重要的组成部分是超声测量胎儿颈后透明层厚度(简称NT)。相当多的唐氏综合征的患儿在早中孕期就可能表现为NT的增厚，NT结合孕妇年龄及血清血检查等综合分析，可以达到85%的检出率。
早唐和中唐哪个更准确？
作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确率。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中唐的检出率在65%左右，假阳性率在5-8%。因此，早孕期血清学筛查结合NT检查，是更符合卫生经济学的做法，
做了早唐还需要做中唐吗？
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果进行单次筛查，做了早唐就不需要做中唐了；如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。
我的唐氏筛查的结果是高风险（或临界风险），既然有假阳性的可能，复查一次可以吗？
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是确诊，只是一个大体的风险高低的评估，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟该相信哪一个呢？
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