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无创DNA，即无创DNA胎儿染色体非整倍体检测。
受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：
1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。
以下人群不适合做无创DNA检测：
一、自身带有染色体结构性异常或患染色体疾病的孕妇。如孕妇本身的染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等;
二、非单胎的染色体异常及孕妇本人为“非整倍体畸变”者;
三、孕妇孕周推测不准，或孕周过小，会影响检测结果的准确性;
四、孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果
哪些人群适应无创dna产前检查呢?
孕12周以上的任何孕妇:
1、曾经有过自然流产史、畸形胎儿史、死胎或者死产史的孕妇，在再怀孕时，应当进行无创产前DNA检查。
2、夫妻双方有一方为染色体病患者的情况，需要进行无创产前DNA检测，无创产前DNA检测能够所有染色体非整倍体的情况，能够较好的发现胎儿的染色体异常。
3、曾经妊娠或者生育过染色体病患儿的孕妇，需要进行无创产前DNA检测。据相关数据显示，曾经怀孕过染色体疾病的孕妇，再次怀孕有染色体病患儿的几率要比一般的人要高。
4、因害怕流产等风险而拒绝任何创伤性检查的妇女。有些孕妈妈担心诸如羊水穿刺等对胎儿可能会产生一定的影响，因此，不敢轻易的进行羊水穿刺等检查项目。
5、有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ，需要进行无创产前DNA检测。
6、夫妇一方有致畸物质接触史。夫妻双方如果有一方是经常要处在有辐射等的环境中工作的，更容易怀患唐氏儿，因此，就更需要进行无创产前DNA检测。相关阅读：无创DNA产前基因检测技术与唐氏筛查的区别是怎样的
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