健康知识库

? ? ? ? ? 产前诊断又称为出生前诊断或者宫内诊断，指在出生前对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断，也包括产前筛查。

? ? ? ? 一、产前筛查：

? ? ? ?1、血清学产前筛查：通过早孕期（11-13+6周）检测血清中妊娠相关血浆蛋白A，β-人绒毛膜促性腺激素，孕中期（15-20周）检测甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，预测胎儿21-三体，18-三体，神经管缺陷的风险。

? ? ? 2、 无创产前筛查：也称为无创产前DNA检测，通过采集孕妇的外周血，利用新一代高能量测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物分析，得出胎儿患21-三体，18-三体，13-三体综合征的风险率。

? ? ? 3、 产前超声筛查：孕早期（11-13+6周）通过检测胎儿颈项的厚度进行筛查唐氏儿风险的预测。

? ? ? 二、 产前诊断：

? ? ? 胎儿结构异常的常用产前诊断方法

? ? ?1、产前诊断B超：针对产前超声筛查发现的胎儿异常进行系统性的有针对性的检查，如针对胎儿心脏超声，颅脑超声，泌尿生殖系统超声等。

? ? ?2、磁共振：因其具有较高的软组织对比性、高分辨率、多方位成像等优点，可作为产前诊断胎儿结构异常的补充手段。

? ? ? ?胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法：

1、绒毛检查：孕6-9周超声介导下行绒毛穿刺取样，在早孕期进行胚胎基因染色体检查，其优势是早期发现早期终止妊娠，减少大孕周对母体伤害。

2、羊水穿刺：孕6-22周通过羊膜腔穿刺羊水，获得其中的胎儿细胞或者胎儿DNA进行遗传学诊断。

3、脐血检查：孕22-25周在超声介导下行脐血穿刺，通过检查脐血进行遗传学诊断。此项检查较绒毛检查和羊水穿刺风险相对较高，因此应仔细权衡风险及收益再作决定。