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卵巢是女性最主要的内生殖器官之一,这是因为卵巢可以排出卵子使其具有生育功能,卵巢中的卵泡可以分泌雌孕激素进而维持女性特有的性征使其具有内分泌功能。卵巢在胚胎使其就已经形成了卵泡生长发育闭锁的机制,即既有生长发育消耗的卵泡,也有重新形成的始基卵泡,二者处于一种动态之中,只不过胚胎早期新生卵泡多于消耗闭锁的卵泡,所以卵泡的总量在不断增加之中。但是,到了妊娠20周时就达到卵泡数量的高峰600多万个,其后消耗多于新生,卵泡数量在不断减少之中。到出生时100-200万个卵泡,在青春期发育前只剩30万个左右。
如何预防先天性卵巢发育不全?这个疾病最早由Turner在1938年首先描述,所以也叫做Turner综合征,大概的发病率在22.2/10万(女婴),通过流产胚胎检查发现占6.5%的死亡胚胎中有这个先天性卵巢发育不全疾病存在。先天性卵巢发育不全主要的临床表现女孩身材特别矮小、外阴发育差,内外生殖器不发育,青春期也没有第二性征不发育。个别女性智商也落后,也可以合并有心脏、肾脏畸形等,成年后也没有生育能力。预防在于胚胎形成时,其性染色体的异常导致发病。理论上可以对胚胎进行遗传学诊断,就排查这个疾病,达到预防的作用。
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