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唐氏筛查是通过抽取母体血液,根据某几个血清学的指标,来推算出三个疾病的发生几率的一种检查方式。唐氏筛查可以筛查的三种疾病包括:21三体,18三体和开放性神经管缺陷。其中,神经管缺陷是指胎儿的中枢神经系统出现畸形,比如无脑儿,脊柱裂,脑膨出等。神经管缺陷并不是染色体异常,而是一种胎儿畸形。所以,如果唐筛出现神经管缺陷高风险,其处理方式和21三体,18三体高风险是截然不同的。
唐氏筛查之所以叫做筛查,是因为其准确率只有70-85%,并不是确诊的检查手段,所以就算是出现高危,也只起到一个提示作用,并不是真的说胎儿就一定有问题,需要通过进一步的检查手段来排除异常。
很多孕妇会有这样的误区,如果唐氏筛查中有任何一项高风险,都要通过无创DNA和羊水穿刺来排除,包括有些不专业的大夫也是这样认为的。其实,这是完全不对的。如果唐氏筛查中神经管缺陷这一项高风险,要通过做彩超来排除异常。彩超可以看到胎儿有没有无脑儿,脊柱裂等神经管缺陷的,如果可以做四维彩超,可以更加清楚的看到神经管的情况。
所以说,彩超检查才是进一步诊断有没有神经管畸形的主要手段。当然,不同级别的医院和不同水平的超声科大夫的检查水准也不一样,孕期建议多次排查。
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