健康知识库

唐氏筛查是孕期最重要的检查之一，现在随着国家政策的优待，大部分地区唐氏筛查已经属于免费项目，为广大孕妇带来了福音，唐氏筛查也成为了基本每个孕妇都做的项目。

唐氏筛查的检查孕周为15-20+6周，那么，唐氏筛查主要是检查什么呢？

21三体综合征，又叫唐氏综合征，是21号染色体多了一条染色体，是常染色体中非整倍体数目异常遗传性疾病中最常见的一种，又叫先天愚型，主要表现为胎儿出生后，智力低下和多发畸形，比如伸舌，身材矮小，鼻梁低，贯通掌，生殖器官发育不良，先天性心脏病等。

18三体综合征，是18号染色体多了一条，又叫爱得华斯（Edwards）综合征，患儿寿命很短，多于出生后不久就死亡，存活者也有严重的智力障碍和多发畸形，尤其是严重的心脏畸形。

开放性神经管缺陷，是指颅骨，脊柱等节后发育缺陷，导致脑组织，脊髓等直接向外暴露，主要包括无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等，其预后比较差，严重者可以影响生活质量甚至危及生命。

综上所述，唐氏中期主要筛查上述三种疾病，其筛查率分别为60-70%,60-70%,80-85%。所以，一旦筛查出高危情况，应该进一步做检查来确诊。