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先天性卵巢发育不全，在临床上见得不多。大多数跟女性的染色体异常有关系。在临床上主要表现为月经紊乱或者月经稀少或者女性的不孕症等等。同时跟先天性卵巢发育不全，容易混淆的疾病也有很多。先天性卵巢发育不全的鉴别诊断，对于疾病的治疗是有很大帮助。

那么先天性卵巢发育不全容易与哪些疾病混淆呢？

第1个方面。卵巢早衰。卵巢早衰的女性，在临床上也会跟先天性卵巢发育不全一样。会出现月经量减少或者月经稀发。甚至会出现女性的不孕症状。在鉴别上一般需要B超检查以及性激素6项检查等等结果相结合。必要时有可能需要借助染色体检查进行鉴别诊断。卵巢早衰的女性一般染色体没有明显的异常。而先天性卵巢发育不全通常会伴随染色体异常。在这一点上需要鉴别诊断的。

第2个方面。卵巢功能下降。正常女性一般到达40岁以后。卵巢开始慢慢的萎缩，功能慢慢的下降。在这种情况下，也会出现跟先天性卵巢发育不全相应的临床症状。比如月经量减少或者月经稀发，甚至是不孕症等等。在鉴别诊断上，卵巢功能下降一般是出现在40周岁以后的女性。验血检查染色体通常是没有异常的。身体一般不会出现相应的遗传性疾病或者畸形。而先天性卵巢发育不全，出现的年龄会相对较早。通常会早于40周岁。在临床上有可能会伴随其他的畸形。染色体检查有可能会出现异常。这些都需要鉴别和诊断。也是比较容易混淆的。