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无创DNA和羊水穿刺如何选择？

临床工作中经常能碰到需要无创DNA或羊水穿刺的情况，很多孕妇不明白，或者被网上海量信息所淹没，不知道如何选择。

无创DNA是抽血母体外周血，检测胎儿染色体，是一种无创检查手段。优点是无创，但是缺点很多，第一，它只是筛查手段，无法确诊，只是比唐筛更准确，但是无法代替羊水穿刺；第二，检测范围有限，只能检测13、18、21这三条染色体。范围很有限，而且对于这三条染色体，在特殊情况下（例如嵌合体），无创DNA检查也检查不出来、

羊水穿刺是一种有创性检查（有创是指需要侵入子宫内进行检查），是在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

羊水穿刺的缺点主要是有创性，可能引起流产等并发症，但是这种可能性在正规医院发生率小于0.5%。即使有这种风险，但是羊水穿刺的优点特别显著，首先它是确定性检查，准确率100%，第二能检测人体所有23对染色体，第三，检测羊水中一些指标，进一步检测胎儿异常。

临床中经常有孕妇因为害怕羊水穿刺的副作用而选择无创DNA，这种情况要具体分析，当有非常明确的指征做羊水穿刺时，就一定要做羊水穿刺。如果二者都可以，可以选择无创DNA。临床中请各位孕妇一定按照诊疗规范来，千万别为了很低的风险，选择不合适的检查。