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唐筛是针对唐氏综合症的筛查。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。参见我的另外一篇文章：唐氏筛查科普。

唐氏综合症： 即21-三体综合征，它的病因是多了一个21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏筛查是否需要做？很多人以为唐氏综合症现在已经很少见了，其实不然中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值）。而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。

除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。一个出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的，造成的负担是难以想象的，最重要的对孩子的成长会带来巨大的伤害。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。所以提醒孕妈妈们，千万不要抱着侥幸心理儿拒绝这类筛查。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但现在环境污染、饮食污染日趋严重，各种化学药物、辐射、激素等作用下，唐氏症的发病率在年轻孕妈中发生率有上升趋势，即青年女性也有可能生出唐氏症患儿。

 医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。

1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。 

2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。 这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。当唐氏筛查结果提醒高风险时，医生会建议孕妇做羊水穿刺，以进一步确诊。

羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。

• 先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤。

• 选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，垂直刺人；

• 针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；

• 抽吸羊水；

• 取出针头，盖消毒纱布，压迫2-3分钟，孕妇卧床休息2小时。

• 取出的羊水做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA。