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特纳综合征的产前检查

? ? ? ?特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全，其发生的主要原因是在某些条件下，细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变，即染色体异常，是由性染色体全部或部分缺失引起的。特纳综合征的典型核型为45X，典型的症状为身材矮小，患病女孩通常出现卵巢功能减退或无功能，症状较轻的患者可出现受孕困难，但流产、死胎、胎儿染色体异常的发病率较高，严重者可导致闭经和不育，也会经常出现先天性心脏病或其他自身免疫性疾病。最关键的是对家庭的影响和患儿本身因不能生育而产生巨大的心理阴影。

? ? ? 由于特纳综合征是染色体异常引起的，所以，需行常规的产前检查，包括超声检查和羊水穿刺。但超声对胎儿的特纳综合征诊断并不能很好的诊断，所以，特纳综合征的最为重要的产前检查还是羊水穿刺检查。

? ? 对于曾经生育患儿的夫妻双方，再次妊娠之前，最好到相关的检查机构就诊、咨询。夫妻双方可在孕前进行染色体核型分析，若女方为染色体异常者，自然妊娠后再次发生特纳综合征患儿的风险较高。若夫妻双方染色体核型正常者，出现过特纳综合征患儿可能是基因突变，当再次妊娠时，其发生特纳综合征的几率很小。对于高危女性妊娠时，应行绒毛取样或行羊水穿刺或者脐血穿刺进行产前诊断。