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检查胎儿染色体疾病的常用技术胎儿的发育是一个漫长的过程,其中任何一天、任何一项检查都是重要的,检查胎儿染色体疾病也是现代医学技术中最长用到的,胎儿染色体疾病最常用的技术有哪些呢?
1. NT。NT即在妊娠11周到13+6周时利用超声检查胎儿颈后透明层厚度,小于11周时尚未形成,而大于14周即被淋巴组织吸收,所以,孕妈妈一定要注意检查时间,NT的正常值一般小于2.5mm,大于3.0mm即可能存在胎儿神经管发育畸形的可能,但是NT不建议单独检查,建议配合血清学指标一起来做,也就是早期唐筛;
2. 唐氏儿筛查。唐氏儿筛查也是常见的胎儿染色体疾病的检查技术,和早期唐筛一样,其主要包括21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形,如产妇在早期唐筛即高风险或年龄大于35岁,建议直接行无创DNA检查或羊水穿刺;
3. 无创DNA。无创DNA 同样也是属于筛查项目,检测项目还是针对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,其对孕妈妈没有风险,检出率也可高达99%。
4. 羊水穿刺。羊水穿刺是唯一的有创性检查手段,在妊娠16周到22=6周,抽取部分羊水进行检查,故行羊水穿刺有3%的胎膜早破、宫内感染、流产等风险。羊水穿刺能够发现胎儿染色体数目和结构的异常,但其对胎儿染色体疾病的诊断率最高。
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