健康知识库

早孕期发生的CCH大多预后不良。所有早孕期CCH胎儿中仅10%~20%发育正常，非整倍体染色体异常发生率为50%[3-4]。染色体异常的种类以45,XO最多见，其次为21-三体及18-三体，也可为13-三体等其他染色体异常。伴有染色体异常者72%会进展为非免疫性水肿，仅12%存活。CCH胎儿结构异常发生率为25%，以心脏和骨骼异常最常见，此外肾盂积水、神经管畸形、唇腭裂和肛门闭锁等发育异常也较常见。如染色体核型正常，也可能发生一些少见的遗传综合征或常染色体隐性遗传性疾病如Noonan综合征、胎儿酒精综合征、Fryns综合征和Roberts综合征等。如果没有先证者，这些异常往往不能在孕期明确诊断，可能会发生围产儿死亡。