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妊娠15～23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。早期研究认为，颈后皮肤厚度≥6 mm提示胎儿染色体异常风险。另有研究利用受试者工作特性曲线进行统计分析，认为在妊娠20周以前，建议以颈后皮肤厚度>5 mm为界值。近期研究发现，颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大，故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常，则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。