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?? 目前随着各种各样的检测手段方法的出现,很多重大的先天性疾病可以在胎儿期间被发现,从而尽早终止妊娠,避免严重畸形儿都出生,提高新生儿的质量,提高人口素质。
? ?其中就有一种检查项目叫唐氏筛查,相信很多人都知道。唐氏筛查是抽取孕妇血液,经过检测孕妇体内一些激素,再结合孕周、年龄、体重等多个因素,计算胎儿发生染色体疾病以及开放性神经管畸形的风险高低。唐氏筛查检查的染色体疾病主要是18-三体综合症和21-三体综合症。
? 那么如何解读唐筛报告呢?唐筛报告包AFP、HCG以及E2,还有唐氏综合症,18-三体综合症,神经管畸形的风险值。风险值分为低风险、临界风险、高风险三种。我们前面说过,这个只是筛查胎儿发生这些疾病的风险高低,并不是确定诊断。如果是低风险,那么意味着胎儿发生这些疾病的可能性小,可以继续观察。如果是临界风险或者高风险,意味着发生几率要比一般人高,这样就需要进一步检查。
? 如果是18-三体综合症和或者21-三体综合症临界风险或者高风险,应该做羊水穿刺,包括无创DNA和羊水穿刺两种。无创DNA优点在于无创,只要抽取母体血液就可以。准确率可以达到百分之九十九以上。羊水穿刺有一定损伤,准确率比无创DNA高。如果是开放性神经管畸形高风险,那么以后一定要注意超声检查,尽量做四维彩超,观察有没有神经管畸形。
? 需要提醒大家注意的是,年龄超过35岁的,都属于高风险,不需要做唐氏筛查,需要直接做染色体分析的。
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