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? ? 什么叫特纳综合征呢?特纳综合征也叫做x单体,是卵子受精时候少了一条x染色体所导致的。也就是说正常女性的染色体应该是46xx,而特纳综合征的患者染色体应该是45x。
? ?也有人又问什么叫染色体呢?通俗的讲,染色体就是承载遗传基因的结构,就像人家说龙生龙凤生凤,就是因为染色体的作用,使自己的后代跟自己一样。
? 特纳综合征的患者从出生就比正常的孩子小,包括身高和体重,大部分孩子的智商正常,少部分有轻度的智障。生殖能力比较差。
? ? 要诊断特纳综合征,最早的是怀孕期间的检查。1.怀孕期间,母体血中的甲胎蛋白轻度下降,雌三醇水平下降,β-hcg明显上升。2.妊娠三个月左右,检查胎儿颈项透明带的厚度增厚胎儿有可能发生水肿、心脏发育不全,主动脉狭窄。还有部分患儿有肾脏异常。3.怀孕期间如果怀疑特纳综合征的话应该做绒毛穿刺,羊水穿刺。做染色体分析,这样才能够确定是否患有特纳综合征。
? ? 孩子出生以后,如果发现怀疑特纳综合征可以直接做染色体核型检查的。
? ? 特纳综合征的患儿虽然能够存活但是往往第二性征发育不全,生殖能力差,所以对自身影响还是很大的。
? ? 胎儿期间如果怀疑特纳综合征的话,一定要做染色体分析,这样才能够确定是否怀疑有特纳综合征,如果有的话不建议保留胎儿的。
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