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? ?唐氏综合症也就是21三体综合症，通常叫做先天愚型。这是一种严重的染色体疾病，目前在产前检查当中唐氏筛查就是筛查唐氏综合征风险高低的，另外还有18三体综合症和神经管畸形筛查。

? 不少孕妇唐筛检查当中提示唐氏综合症高风险或者临界风险。有的人认为唐氏综合征高风险就意味着胎儿患有唐氏综合症，实际上这种观点是不对的。

? 唐氏综合征高风险或者临界风险，意味着胎儿发生唐氏综合征的可能性比一般人要大一些，但是绝大部分孩子还是正常的。

? ?因为患有唐氏综合症的孩子智力低下，往往生活不能自理，而且寿命比较短，没有生育能力。所以在胎儿期间一定要确定胎儿是否患有这种疾病，如果患有唐氏综合症，最好能够终止妊娠。

?唐氏综合症高风险意味着胎儿发生这种疾病的可能性比较大，要确定胎儿是否患有这种疾病，就需要做染色体分析了，目前染色体分析有两种方法，一种是无创DNA检查，一种是羊水穿刺检查。

?无创DNA检查就是抽取母体血液来提取胎儿成分进行检查，这种检查优点在于没有创伤。但是准确率比羊水穿刺要低一些。唐氏综合症是临界风险孕妇年龄比较小可以选择无创DNA检查。

?羊水穿刺准确率比较高，是诊断性检查。缺点在于有一定的创伤，比如损伤胎儿胎盘，导致胎膜早破、早产等等。高风险的或者孕妇年龄大于35岁，建议直接做羊水穿刺确定诊断。

?发现唐氏综合征高风险，不要过于惊慌，应该及时和大夫沟通，安排合适的时间和合适的检查方法，来确定胎儿是否患有唐氏综合症。