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唐氏综合症是指胎儿的21号染色体多了一条染色体，又称为21三体综合征，是胎儿最常见的染色体畸形。可以表现为特殊的面容，躯体和精神问题，以及智力障碍，又叫做先天愚型。那么，唐氏综合征在孕期如何检查出来呢？通过四维可以看出来么？

唐氏综合征的患儿在彩超下大部分可以看出来，因为他有特殊的面容，包括眼距增宽，舌头伸出口外，颈部短。所以有经验的彩超大夫，都会注意这几项指标，发现异常时会及时报告，提示有唐氏综合症的可能，为产科大夫的判断提供依据。但是单纯凭借彩超的这几项指标是不能确定就是唐氏儿的，因为患儿的舌头并不是总是伸出口外的，所以有时不容易发现。

所以说，唐氏综合征的诊断一般都不是靠彩超的，彩超有时也比较难发现唐氏儿的表现。对于35周岁以下的孕妇，在怀孕15-20+6周之间可以做唐氏筛查来筛查是否有唐氏儿的高风险，有高风险者需要再进一步做羊水穿刺来确诊。对于35周岁以上的孕妇，可以直接做无创DNA或者羊水穿刺来确诊。其中，无创DNA在诊断唐氏儿的准确率上为99%左右，基本也是可以确定的。

综上所述，唐氏综合征在四维彩超下有些指标是可以显示出来的，但是这个病的确诊要靠羊水穿刺，这才是金标准。对于四维彩超有可疑的或者唐氏综合征有高风险的，建议进一步做羊水穿刺来确定。