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人体有23对，共46条染色体，染色体包含着人类所有的遗传物质。染色体异常是指染色体的数目或者结构异常，会表现出不同的症状和综合征，比如生长发育迟缓，智力障碍，先天性心脏病等，有些甚至会影响生命。

染色体异常目前没有有效的病因治疗措施，所有的染色体异常患者，只要发生了，其染色体异常就会终生存在，所谓的治疗，就是为了延长生命，改善生活质量，减少家庭负担。要根据具体的染色体异常的类型，选择对症治疗。并不是所有的染色体异常都需要治疗，很多轻微的染色体异常，比如长，短臂少量缺失，平衡易位等患者，可以终身没有症状，是不需要治疗的。一些常见的比较严重的综合征及其治疗措施如下:

（1）唐氏综合征:是21号染色体为3条，是最常见的染色体数目异常，表现为行为，认知，智力等都比较低下，其治疗主要是进行认知和语言方面的康复训练，减少家庭负担。

（2）特纳综合征:其染色体核型为45，X，表现为身材矮小，原发性闭经，卵巢发育不全等。其治疗主要是激素补充治疗，促进生长发育和第二性征发育，可以选择用生长激素和雌激素对症治疗。

（3）超雌综合征:其染色体核型为47，XXX，这种患者外表多正常，但是可以出现卵巢发育不良，闭经，部分患者可有精神障碍，应该进行心理指导治疗。