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染色体是人体的遗传物质，人体共有23对染色体，1对性染色体，22对常染色体，染色体的数目或者结构发生异常，称为染色体发育异常，染色体异常可以有多种表现，具体如下:

（1）不同的染色体异常表现不同，如果染色体异常仅仅是一条染色体上的小片段缺失，或者平衡异位等，大部分怀孕后都没有表现，胎儿出生后一般也不影响生活质量，很多细微的染色体异常终身都不会被发现。

（2）有部分染色体异常比较严重的，在怀孕期间就有可能有表现。常见的表现有:

①心脏发育畸形:比如房间隔缺损，室间隔缺损，二尖瓣狭窄，关闭不全，三尖瓣狭窄，关闭不全，法洛氏四联症，肺动脉高压等。

②胃肠道发育畸形:比如先天性巨结肠，十二指肠闭锁等。

③面部发育异常:比如小头畸形，眼裂增宽，舌体伸出等。

④生殖器官发育异常:比如幼稚子宫，双子宫，无子宫，睾丸不下降，睾丸缺如，阴茎短小等。这多是性染色体异常引起的。

⑤胎儿生长受限:比较严重的染色体异常可以导致怀孕后胎儿生长受限甚至停止发育。

⑥自然流产:严重的染色体异常可以导致自然流产，流产多发生在早孕期，是自然流产最常见的原因。

以上就是染色体异常最常见的表现，如果出现上述异常表现时，应该行羊水穿刺或者脐带血穿刺检查胎儿的染色体，如果严重的染色体异常，需要引产。