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唐氏筛查是孕期非常重要的一个检查，一般在怀孕15~20+6周之间进行抽血检查。唐氏筛查主要筛查三个疾病，分别为21三体，18三体和开放性神经管缺陷。其筛查的准确率分为为60-70%，60-70%，85-90%。也就是说，唐氏筛查结果是个比值，并不确诊的。它的结果判读非常重要，决定进一步的处理措施。

结果分为三类:①低风险:是指21三体和18三体的风险值低于1/1000，神经管缺陷＜2.5mom。说明发生率比较低，不需要进一步检查。②临界风险:是指21三体和18三体其中一项或者两项风险值为1/1000到1/280。说明有一定的风险，建议进一步检查。③高风险:是指21三体和18三体的发生率在1/280以内，说明发生率比较高，需要进一步做产前诊断。

临界风险和高风险的处理措施为:①临界风险:是指发生风险比较高，不到1000个正常的宝宝里就会出现一个不正常的宝宝，进一步处理措施可以选择做无创DNA或者羊水穿刺。因为羊水穿刺是有创性操作，大部分人难以接受，会选择做无创DNA，抽血就可以。但是一定要告知孕妇，无创DNA的准确率只有95-99%，不是百分百确诊的，一定要让孕妇知情选择。②高风险:对于高风险的孕妇，不建议做无创DNA，建议直接做羊水穿刺，这样可以完全确定是不是有问题。