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唐氏综合征又叫做21三体综合征或者先天愚型。是由于21号染色体多了一条，正常21号染色体有两条染色体，唐氏综合征是指21号染色体有三条，表现为胎儿智力障碍，特殊面容和多发畸形等。那么，唐氏综合征有哪些鉴别方法呢？

（1）唐氏筛查

这是通过抽血检测母体血液中hcg，AFP和游离E3数值的方式，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等当年来计算21三体，18三体和开放性神经管畸形的危险系数，这是一个筛查，所以数值是一个比例，准确率在70-85%，阴性的意义比较大，筛查很容易出现阳性，也就是说临界风险或者高风险，如果出现临界风险或者高风险，需要进一步行产前诊断。

（2）无创DNA检查

无创DNA，顾名思义，也是一种无创性的检查，是通过抽取母体血的方式，通过检测母血中游离DNA的片断，检测21三体，18三体和13三体的发生率。无创DNA检测对于唐氏综合征的诊断率为99%，所以对于唐筛为临界高风险的患者，或者高龄患者，可以考虑行无创DNA检查来进行产前诊断。

（3）羊水穿刺

羊水穿刺是一种有创性操作，是通过羊膜腔穿刺抽取羊水进行检测的方式，可以检测人体的23对染色体，进行染色体的核型分析，一些基因病和代谢病的诊断，广泛应用于临床，对于唐氏综合征的诊断率为100%，故对于唐筛高危的孕妇，应该行羊水穿刺来确诊。