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染色体多态并不等于如缺失、易位等染色体结构畸形，不同个体之间染色体结构和染色得着色强度都存在着恒定但属于非病理性得细小差别，成为染色体多态性又称为变异。

主要的多态性包括到位结构多态性、染色多态性和随体多态性三种。染色体多态性是否产生表型效应，有关细胞遗传学的研究文献报道各抒己见。近年来越来越多的学者认为，在一定内外环境影响下，多态或变异在临床检测中常表现出一定的临床意义，应对染色体的遗传性多态性给予重视。

关于这方面的染色体异常和升值方面异常的确定关系还没有明确的定论，目前认为，随体区的变异是由于核糖体RNA的增多引起的，属于中性突变。虽然不引起转录过程中的有效突变，但由于核糖体RNA的增多可引起随体区联合，导致染色体不分离及重排的原因增高。

随体和短臂的异态给细胞分裂带来的直接影响是在细胞分裂的同源染色体配对时，染色体异常部分造成同源染色体配对的困难，染色体异态部分造成同源染色体配对的困难，从而影响细胞分裂，而导致胚胎发育障碍，致使流产、胚胎死亡或者不育。