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? ?唐氏综合症就是21三体综合征，是对人智力和寿命影响非常大的一种先天性染色体疾病，也就是说人体的第21对染色体多了一条，不是两条也是三条。

? 在怀孕期间有唐氏筛查、无创DNA检查和羊水穿刺几种检查唐氏综合征的方法。

? ?唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种。早期唐筛是在怀孕10~14周之间进行中期，唐筛是在怀孕15~20周之间进行。

? ?唐氏筛查是通过抽取母体血液检查其中的几种激素数值，然后结合孕妇体重，年龄孕周等等计算出来一个风险值。这个风险值只是提示胎儿发生唐氏综合征的风险值高低并不能够确定是不是唐氏综合症。

? 做唐氏筛查同时还可以结合胎儿颈项透明带厚度以及鼻骨等，来判断唐氏综合征的风险值高低。

? 既往有染色体疾病高危因素或者唐氏筛查为高风险，可以考虑做无创DNA检查和羊水穿刺。

? 无创DNA检查一般在怀孕12周到26周之间进行，大部分是在做唐筛发现风险较高之后进行的。无创DNA检查，同样是抽取母体血，但是检查的是母体血中的胎儿成分，通过对胎儿成分的分析，发现染色体是否存在异常。无创DNA检查可以看作是一种高级筛查，虽然准确率很高，但仍然不能够确诊。

? 同样发现高危因素之后，要确定是否存在唐氏综合症，那么应该做羊水穿刺。通过羊水穿刺进行染色体分析是目前最准确的诊断方法。羊水穿刺一般在21周之前进行。21周之后胎儿偏大，穿刺有可能会损伤胎儿。当然如果必须的话随时都可以做的。

? 唐氏综合症对个体及家庭影响非常大，怀孕期间一定要做筛查，避免唐氏综合症患儿的出生。