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地贫的基因检测及结果分析
编辑：ddayh.cn
检测
1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2.、基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
双方都是“a-地中海贫血1基因”，将来有1/4的机会生出重型a-地中海贫血， 1/2机会为轻型，也就是“a-地中海贫血1基因”，1/4是完全没有地贫基因的正常
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