林奇综合征是最常见的遗传性结肠癌易感综合征，占所有结直肠癌 2%-4%。林奇综合征是由胚系 DNA 错配修复基因（MMR）突变所致，MMR主要包括 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2等。如果上述错配修复基因表达全部缺失，则提示患者患林奇综合征。
目前检测林奇综合征的方法有免疫组化分析 MMR 蛋白表达和分析微卫星不稳定性（MSI）。但是，如果患者免疫组化显示 MLH1 蛋白缺失，则还需同时检测 BRAF 突变，如果BRAF也存在突变， 则MLH1的表达缺失可能是BRAF突变导致MLH1 启动子甲基化而抑制其表达的，而不一定是MLH1的胚系突变引起的。 因此，应对所有小于 70 岁病人或是大于 70 岁、满足 Bethesda 指南的病人进行 MMR 检测。另外对 II 期结肠癌患者也要进行MMR及MSI检查。