诊断
诊断依据
根据患者的症状及相关的检查可进行初步的诊断，其确诊有赖于病理学检查。
1、下列十项症状并非恶性肿瘤的特征性症状，但常被认为是恶性肿瘤的早期信号：
（1）身体任何部位发现肿块并逐渐增大；
（2）身体任何部位发现经久不愈的溃疡；
（3）中年以上妇女出现阴道不规则流血或白带增多；
（4）进食时胸骨后不适，灼痛、异物感或进行性吞咽困难；
（5）久治不愈的干咳或痰中带血；
（6）长期消化不良，进行性食欲减退，不明原因的消瘦；
（7）大便习惯改变或便血；
（8）鼻塞、鼻出血；
（9）黑痣增大或破溃出血；
（10）无痛性血尿。
2、肿瘤的诊断
肿瘤的确诊主要依靠的是组织病理学的检查。
3、肿瘤的分期
对恶性肿瘤的分期有助于合理制订治疗方案，正确地评价疗效，判断预后。国际抗癌联盟提出的TNM分期法是目前被广泛采用的分期法。
（1）T是指原发肿瘤、N为淋巴结、M为远处转移。以此三项决定其分期，不同TNM的组合，诊断为不同的期别，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四个分期。
（2）根据病灶大小及浸润深度等在字母后标以0~4的数字，表示肿瘤发展程度。1代表小，4代表大，0为无。在临床无法判断肿瘤体积时则以Tx表示。具体形式则如T1N0M0。
（3）肿瘤分期有临床分期（CTNM）及术后的临床病理分期（PTNM）。
（4）各种肿瘤的TNM分类具体标准，是由各专业会议协定的。
相关检查
预计检查：
1、血、尿及粪便常规检查
胃肠道肿瘤病人可伴贫血及大便隐血，大肠肿瘤者还可有黏液血便；白血病者血象明显改变；泌尿系统肿瘤可有血尿；多发性骨髓瘤尿中可见Bence-Jones蛋白。恶性肿瘤病人常可伴血沉加快。常规检查的异常发现并非恶性肿瘤的特异性标志，但该类阳性结果常可为诊断提供有价值的线索。
2、血清学检查
用生化方法可测定人体内由肿瘤细胞产生的分布在血液、分泌物、排泄物中的肿瘤标志物。大多数肿瘤标志物特异性较差。但可作为辅助诊断，对疗效判定和随访具有一定的价值。
（1）酶学检查
肝及成骨细胞可分泌碱性磷酸酶（AKP），故肝癌、骨肉瘤病人血清AKP常可增高，但伴有阻塞性黄疸者由于胆汁排泄受阻亦可增高；前列腺癌时可见血清酸性磷酸酶增高，前列腺癌骨转移伴增生性骨反应者，酸性和碱性磷酸酶均可增高；肝癌及恶性淋巴瘤有乳酸脱氢酶（LDH）不同程度的增高，原发或转移性肝癌有时可出现5-核苷酸磷酸二酯酶同工酶和v-谷酰胺转移酶Ⅱ（GGT-IⅡ）增高。
（2）糖蛋白
肺癌者血清α酸性糖蛋白、消化系统癌CA19-9、CA50等增高。
（3）激素类
内分泌器官肿瘤可出现激素分泌的增加，出现内分泌-肿瘤综合征。如垂体肿瘤致生长激素过高；胰岛细胞癌伴胰岛素分泌过多导致低血糖；甲状旁腺肿瘤可出现高钙血症；肺燕麦细胞癌出现抗利尿激素增高伴低血钠等；绒毛膜促性腺激素（hCG）已被广泛应用于绒毛膜上皮癌的诊断及治疗。
（4）肿瘤标志物
癌胚抗原（CEA）在结肠癌、胃癌、肺癌、乳癌均可增高，大肠癌术后监测CEA，对预测复发有较好的作用；甲胎蛋白（AFP）在肝癌及恶性畸胎瘤者均可增高，在我国用于肝癌普查，效果良好；抗EB病毒抗原的IgA抗体（VCA-IgA抗体）对鼻咽癌特异，鼻咽癌者血清VCA-IgA抗体阳性率为90%左右，而正常人仅为6%~35%，可用于筛查。
3、流式细胞测定（FCM）
是用以了解细胞分化的一种方法，分析染色体DNA倍体类型、DNA指数等，结合肿瘤病理类型用以判断肿瘤恶性程度及推测其预后。
体格检查：
1、对肿瘤的发病部位、大小、外形、硬度、表面温度、血管分布、有无包膜及活动度的检查。
2、除了全身淋巴结的常规检查外，还应尤其注意一些可能的淋巴转移灶进行检查，如乳癌检查腋下与锁骨上淋巴结；咽部肿瘤需检查颈部淋巴结；肛管或阴道癌应检查腹股沟淋巴结；腹内肿瘤者需行肝触诊及直肠指检等。
实验室检查：
1、血、尿及粪便常规检查
胃肠道肿瘤病人可伴贫血及大便隐血，大肠肿瘤者还可有黏液血便；白血病者血象明显改变；泌尿系统肿瘤可有血尿；多发性骨髓瘤尿中可见Bence-Jones蛋白。恶性肿瘤病人常可伴血沉加快。常规检查的异常发现并非恶性肿瘤的特异性标志，但该类阳性结果常可为诊断提供有价值的线索。
2、血清学检查
用生化方法可测定人体内由肿瘤细胞产生的分布在血液、分泌物、排泄物中的肿瘤标志物。大多数肿瘤标志物特异性较差。但可作为辅助诊断，对疗效判定和随访具有一定的价值。
（1）酶学检查
肝及成骨细胞可分泌碱性磷酸酶（AKP），故肝癌、骨肉瘤病人血清AKP常可增高，但伴有阻塞性黄疸者由于胆汁排泄受阻亦可增高；前列腺癌时可见血清酸性磷酸酶增高，前列腺癌骨转移伴增生性骨反应者，酸性和碱性磷酸酶均可增高；肝癌及恶性淋巴瘤有乳酸脱氢酶（LDH）不同程度的增高，原发或转移性肝癌有时可出现5-核苷酸磷酸二酯酶同工酶和v-谷酰胺转移酶Ⅱ（GGT-IⅡ）增高。
（2）糖蛋白
肺癌者血清α酸性糖蛋白、消化系统癌CA19-9、CA50等增高。
（3）激素类
内分泌器官肿瘤可出现激素分泌的增加，出现内分泌-肿瘤综合征。如垂体肿瘤致生长激素过高；胰岛细胞癌伴胰岛素分泌过多导致低血糖；甲状旁腺肿瘤可出现高钙血症；肺燕麦细胞癌出现抗利尿激素增高伴低血钠等；绒毛膜促性腺激素（hCG）已被广泛应用于绒毛膜上皮癌的诊断及治疗。
（4）肿瘤标志物
癌胚抗原（CEA）在结肠癌、胃癌、肺癌、乳癌均可增高，大肠癌术后监测CEA，对预测复发有较好的作用；甲胎蛋白（AFP）在肝癌及恶性畸胎瘤者均可增高，在我国用于肝癌普查，效果良好；抗EB病毒抗原的IgA抗体（VCA-IgA抗体）对鼻咽癌特异，鼻咽癌者血清VCA-IgA抗体阳性率为90%左右，而正常人仅为6%~35%，可用于筛查。
3、流式细胞测定（FCM）
是用以了解细胞分化的一种方法，分析染色体DNA倍体类型、DNA指数等，结合肿瘤病理类型用以判断肿瘤恶性程度及推测其预后。
影像学检查：
1、X线
普通X线包括透视、平片、造影等方式，可用于观察肿瘤的形态及血管等；特殊X线显影术包括硒静电X线（干板摄影）和钼靶X线球管摄影，可应用于软组织及乳腺组织。
2、超声
安全简便且无损伤，目前广泛应用于肝、胆、胰、脾、甲状腺、乳房、颅脑、子宫、卵巢等部位肿瘤的诊断，对判断囊性与实质性肿块很有价值。在超声引导下进行穿刺活检，成功率可达80%~90%。目前常应用计算机辅助的超声及彩色多普勒血流显像仪的声像图来帮助诊断。
3、CT
常用于颅内肿瘤、实质性脏器肿瘤、实质性肿块及淋巴结等的鉴别诊断。
4、MRI
对神经系统及软组织显像尤为清晰。
5、放射性核素显像
常用于肿瘤诊断的放射性核素有99锡、131碘、198金、32磷、133氙、67镓、169镱、113铟等十余种。临床上甲状腺肿瘤、肝肿瘤、骨肿瘤、脑肿瘤及大肠癌等常用放射性核素检查，一般可显示直径在2cm以上的病灶。骨肿瘤诊断阳性率较高，且可早于X线显影，能较早发现骨转移瘤，但易有假阳性。胃肠道肿瘤阳性率低。
6、正电子发射断层显像（PET）
对脑肿瘤、结肠癌、肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、卵巢癌等诊断率可高达90%左右。目前应用的大多为PET和CT的结合检查。
7、内镜检查
是应用腔镜和内镜技术直接观察空腔脏器、胸腔、腹腔及纵隔的肿瘤或其他病变，并可取细胞或组织行病理学检查诊断，还能对小的病变做治疗，如摘除息肉；又可向输尿管、胆总管或胰管插入导管作X线造影检查。常用的有食管镜、胃镜、纤维肠镜、直肠镜、乙状结肠镜、气管镜、腹腔镜、纵隔镜、膀胱镜及阴道镜、子宫镜等。
病理检查：
1、组织病理学检查
根据肿瘤所在部位、大小及性质等，应用不同的取材方法。
（1）穿刺活检
用专门设计的针头在局麻下获取组织小块，所取得的标本可以作组织学诊断。穿刺活检通常用于皮下软组织或某些内脏的实性肿块。其缺点是穿刺活检有促进肿瘤转移的可能，因而应严格掌握适应证。穿刺时应避开大血管和空腔脏器。
（2）钳取活检
多应用于体表或腔道黏膜的表浅肿瘤，特别是外生性或溃疡性肿瘤。它适用于皮肤、口唇、口腔黏膜、鼻咽、子宫颈等处，也可在进行内镜检查时获取肿瘤组织。
（3）切除活检
经手术能完整切除者则行切除活检，或于手术中切取部分组织作快速（冷冻）切片诊断。对色素性结节或患，尤其疑有黑色素瘤者，一般不作切取或穿刺取材，应完整切除检查。各类活检有促使恶性肿瘤扩散的潜在可能，因此应在术前短期内或术中施行。
2、肿瘤分子诊断
（1）病理组织免疫组织化学检查
具有特异性强、敏感性高、定位准确、形态与功能相结合等优点。对提高肿瘤诊断准确率、判别组织来源、发现微小癌灶、正确分期及恶性程度判断等有重要意义。
（2）病理组织的基因检查
利用目前的基因测序技术对病理组织中的相关基因进行直接测序以了解其突变的情况并指导临床相关治疗。目前在肺癌、乳癌、结肠癌中都有一些基因的突变或扩增和相应的靶向药物治疗效果直接相关。
（3）液体活检
为从各种体液中获得肿瘤分子进行活检的手段。液体活检具有创伤小，可重复进行的优点。对一些在治疗中易于发生的耐药基因突变具有特别的优势。但目前用液体活检的方法还在不断改进中，还无法完全替代传统的病理组织活检。
其他检查：
临床细胞学检查：细胞学检查优点是简便易行、花费低、不需麻醉，缺点是多数情况下仅能作细胞学定性诊断。分化较高的单个或少数肿瘤细胞，有时诊断较困难、诊断标准不易统一。其细胞可来自体液自然脱落细胞（取自胸水、腹水等）、黏膜细胞（经食管拉网、宫颈刮片等方式获得）、细针吸取的肿瘤细胞。