BRCA1/2基因
BRCA1基因
编辑:ddayh.cn
BRCA1/2 基因
BRCA1 基因又叫乳腺癌 1 号基因,它的兄弟 BRCA2 基因又叫乳腺癌 2 号基因。去年 8 月近来剑桥大学又发现了疑似的三号基因——PALB2 基因。
BRCA 基因是人类关键性抑癌基因,也是乳腺癌发病的易感基因。正常情况下,BRCA1/2 基因可修复 DNA 损伤,抑制恶性肿瘤发生。但一旦 BRCA 基因发生突变,所有抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
研究发现,基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为 50%-87%;无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为 7%。
临床发现,BRCA1/2 基因突变携带个体从 30 岁开始,发生乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。而且,乳腺癌 BRCA2 基因突变的吸烟患者肺癌风险升高。
之前说的安吉丽娜朱莉因为携带此基因,豪气云天的先切除乳腺又切除了卵巢。然而,基因没有突变,你认为 BRCA 阴性就高枕无忧了,然而现实很残酷——家族遗传但 BRCA 突变阴性的女性发生乳腺癌风险高出常人 4 倍。
基因突变是不能预防的(天天照 X 线、遭遇原子弹、长时间处于辐射区这不是正常情况好么),基因只能筛查。下文会详细介绍乳腺癌的筛查。