编辑：ddayh.cn
BRCA即是乳腺癌易感基因（BReastCAncer susceptibility gene），主要有两种：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，这两个基因有助于维持细胞遗传物质（DNA）功能正常。然而，这些基因的有害性突变可大幅度的提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌症的风险。 据了解，美国预防服务小组于2013年4月29日发出了一份与BRCA基因相关的癌症风险评估、癌症遗传咨询和遗传测试的建议声明草案。这份建议声明草案适用于未被诊断为乳腺癌或卵巢癌、且有家庭成员罹患上述两种疾病的女性。 "有乳腺癌或卵巢癌的家族史可能提高妇女自身获得癌症的风险。近几年来，学者们发现细胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突变或永久性的改变增加了得乳腺癌和卵巢癌的风险。（基因携带着从父母遗传到子女的所有生物学信息）。有这些潜在危害性基因突变的女性得乳腺癌的风险是其他人的五倍，且得卵巢癌的风险也极大的增加"?，据资料，在BRCA基因突变的女性中，虽然治疗会减少未来发生癌症风险的证据很少，但有相关研究表明预防性手术可能有效。专案组同时发现风险评估和遗传测试的整体危害仅为小到中度，测试结果可能不甚明了，且可能会存在治疗伤害，包括疼痛、药物的不良反应或手术并发症等。 基据美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）建议，有以下状况的妇女接受测试，因为测试结果阳性可能性相当高：第一、有两位以上的一等亲属患乳腺癌，并至少有一位一等亲属同时患有卵巢癌（无论什么年龄诊断出来）。第二、有超过三位的一等亲属在50岁之前诊断乳腺癌。第三、有两位姐妹在50岁前诊断出乳腺癌或卵巢癌。第四、有一位一等亲属患双侧乳腺癌，双侧卵巢癌，或同时有乳腺癌和卵巢癌。 与BRCA1/2突变有关的肿瘤，除了乳腺癌以外，还有卵巢癌，甚至将这两种有关联的疾病称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。那么，妇女罹患卵巢癌的风险到底有多高呢？ 通常而言，如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属（母女、姐妹）患病，那么发生卵巢癌的机会增加到5%，如果有因检查妇女需满足四条件之一，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。然而，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢的机会骤然增加到40%-50%！
热门肿瘤外科