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什么是林奇综合征（Lynch syndrome）？
林奇综合征指是常染色体显性遗传，具有错配修复基因（MMR）突变引起一系列恶性肿瘤的的发生的综合征。具有明显家族聚集性；林奇综合征以大肠癌最多见。一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征（Lynch syndrome）患者仅需2～3年左右。常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，结直肠癌风险男性高于女性，肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高。
由于人们已认识到lynch（林奇）综合征本质在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的遗传缺陷，基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。