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PKU是新生儿筛查苯丙酮尿症的检查。是新生儿出生后足跟血检查的项目之一。

PKU的检查在新生儿出生后哺乳72小时，采集足跟血，滴在专用的干血滤纸上，晾干在筛查中心检测血苯丙氨酸浓度。当苯丙氨酸含量>120μmol/L（2mg/dl）或同时伴有苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr） >2.0为阳性。一般在出现阳性结果时需要进行复查，复查仍呈阳性，则采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

苯丙酮尿症可以引起智力运动发育落后，及早筛查可以避免有问题的孩子引起疾病的发生。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病。是苯丙胺酸代谢过程缺乏某些酶引起的疾病，使苯丙胺酸在体内不能转化成酪氨酸，引起了苯丙胺酸、酮酸蓄积，出现中枢神经系统的损害引起智力的低下。

在新生儿筛查阳性时、除了进行复查以外，要考虑可能出现假阳性的情况，一般引起假阳性原因有：1.早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性高苯丙氨酸血症。2.在孩子出现发热、感染、肠道外营养、输血也可导致血苯丙氨酸浓度增高。3.其他遗传代谢性疾病也可以进去苯丙氨酸浓度的增高。比如酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等。

在不能确定孩子是否为PKU时，要及时检测尿蝶呤图谱，还应进行基因检测最终确诊。