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耳聋基因结果解释：
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1.GJB2致聋基因已知347?个突变位点，其中：六个位点（135delG、167?delT、176-191 del 16、235delC、299-300 del AT、155 del TC TG）占88%；常染隐性遗传，发病率3%，聋占比21.6%；杂合子：携带有遗传性耳聋突变基因,如果耳聋建议进行 GJB2 全基因测序.需要结合听力筛查，如未通过或有耳聋家族史，建议耳聋基因测序；如通过，可定期听力监测随访。纯合子：先天性中重度以上感音神经性耳聋,少部分表现为后天性耳聋；建议 ?亲属进行基因检测,以确认是否为遗传或突变。
2.GJB3本土克隆基因：538C＞T，常染显性遗传，发病率0.04%，聋占比0.53%；杂合子：青少年听力正常，青壮年时迟发进展性耳聋，后天高频听力下降；纯合子：遗传性耳聋，建议亲属进行基因检测,以确认是否为遗传或突变。
3.SLC26A4大前庭水管基因(PDS)：已知428 个突变位点，其中：11个位点（281C＞T、589G＞A、1174A＞T、1226 G＞A、1229C＞T、IVS7-2A＞G、1975 G＞C、2027T＞A、IVS15+5G＞A、2162C＞T、2168 A＞G）占81%；常染隐性遗传，发病率为2%；聋占比19.4%；杂合子：携带有遗传性耳聋突变基因,如果耳聋建议进行 PDS 全基因测序；纯合子：遗传性耳聋,建议进行影像学检查,以便确诊是否为大前庭水管综合症:注意事项：1.尽量避免感冒发烧，不要用力擤鼻或咳嗽；2.避免头部 ?外伤、剧烈运动，防止头部倒立，跳水等；3.勿用耳毒药物，远离噪 ?声；4.注意甲状腺异常情况；5?建议亲属进行基因检测。6.如有听力发生下降，尽早住院按突发性耳聋治疗，使用血管扩张剂，神经营养 剂，必要时用类固醇激素治疗。
4.12SrDNA“一针致聋”基因：已知 72?个突变位点；常见突变位点有：1095 T＞C、1494C＞T、1555 A＞G、5178C＞A、7445A＞G、12201T＞C；线粒体母系遗传；发病率0.3%；聋占比4.4%；均值或异质说明：药物性耳聋敏感个体：1.本人及母系家庭成员应终生禁用耳毒性药 ?物，包括卡那霉素、庆大霉素、链霉素、妥布霉素、阿米卡星等；2.建议亲属进行基因检测; 3.DNA5178?C＞A?携带者中多出现精神分裂症。
5.目前的耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多，临床意义有限；某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能得出耳聋病因的肯定性结论。而且，耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性，对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。