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苯丙酮尿症是儿童最常见的先天性氨基酸代谢遗传性疾病。如果不能将本病及时诊断出来，就会导致孩子出现，智力明显低下，严重影响孩子的生长发育。对儿童苯丙酮尿症，需要从以下几个方面来进行确诊。
1首先是患儿的临床症状
如果儿童患有苯丙酮尿症，就会出现下面的一些临床症状。儿童会出现智力发育的明显落后，智商明显低于同龄儿童。很多孩子还会出现多动。兴奋不安等性格特点。有些儿童还会出现皮肤的发白，皮肤湿疹，以及头发也会变黄。有一部分孩子还会出现尿液中有明显的老鼠尿味道。
2其次是出现一些明显的体征
有些苯丙酮尿症患儿还会出现神经系统异常的体征。例如孩子会出现震颤，自主运动能力的下降，惊厥抽搐的发生等。给孩子做神经系统检查的话，也会发现有巴氏征阳性。
3最后是实验室检查的异常
对苯丙酮尿症的诊断，实验室检查是不可缺少的项目。在孩子出生后的三天，就可以给孩子采足底血，来化验孩子血液中苯丙氨酸的浓度。如果苯丙氨酸的浓度大于筛查的阳性临界值就要进一步的检查确诊。如果给孩子查血苯丙酸浓度大于1200微摩尔/每升。另外，家长也可以给孩子做苯丙氨酸羟化酶等基因检测。
综上所述，对儿童苯丙酮尿症的确诊，需要综合孩子的临床症状，身体体征以及血液中的实验室检查等几方面的情况来进行。
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