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一般来说，新生儿出生以后要进行4种疾病的筛查。这是个疾病，包括新生儿甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症以及g6pd酶缺乏症。

1先天性甲状腺功能减低症

如果孩子由于先天性甲状腺发育障碍或者合成途径的酶缺陷。这些因素都会导致孩子出现先天性甲状腺功能降低症。儿童患有这个疾病以后，就会出现生长发育的明显落后，智力低下，以及新陈代谢率的明显降低等症状。如果确诊为先天性甲状腺功能减低症，家长要及时的给孩子应用甲状腺素片替代治疗。

2苯丙酮尿症

儿童苯丙酮尿症又被称为高苯丙氨酸血症，是一种比较常见的遗传代谢性疾病。它是由于孩子肝脏内苯丙氨酸羟化酶以及其他相关酶缺乏导致的苯丙氨酸代谢障碍。这个疾病会引起孩子智力的低下以及发生癫痫，并且会有皮肤毛发的变化。儿童会出现皮肤毛发颜色的变浅，以及皮肤的干燥等等。确诊病以后，要给孩子进行低苯丙氨酸饮食。

3先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种由于染色体隐性遗传引起的遗传代谢性疾病。它是由于类固醇激素合成中的某些酶缺乏，从而引起肾上腺皮质醇的不足，进而反馈性地引起促肾上腺皮质激素明显分泌增多。

4儿童g6pd缺乏症

儿童g6pd缺乏症，也是由于g6pd酶缺乏为特点的一种遗传代谢性疾病。这个疾病会引起孩子由于用药或者食入蚕豆等物质，导致孩子出现溶血。