健康知识库

? ? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸代谢产物。在我国，发病率约为一万分之一。

? ? 苯丙酮尿症患儿出生时多表现为正常，一般在3到6个月后出现症状，一岁左右症状比较明显。主要表现为神经系统症状如智力低下，兴奋不安，多动，癫痫等。也可表现为黑色素合成不足，导致皮肤及毛发变白、变黄，甚至出现皮肤湿疹。此类疾病的患儿排出的尿液及汗液具有明显的鼠尿臭味。

? ? 苯丙酮尿症，一经发现和诊断，应该早期即时系统治疗，以免造成神经系统损伤，影响患儿日后生活。治疗越早，效果越好，预后越佳。但是苯丙酮尿症的患儿一般都需要终生治疗，只要系统积极治疗症状都能够得到永久性控制，但无法根除，达到治愈的结果。

? ? 目前临床上多采用饮食及药物相结合治疗。其中绝大多数需要使用饮食治疗，即可达到治疗的目的。而除非严重患者出现神经系统症状时，需要用相应的药物调整神经系统疾病。饮食方面主要是采用低苯丙氨酸奶方治疗，孩子通过进食d一苯丙氨酸的奶水，可以使血中苯丙氨酸浓度降低到理想浓度时，可以少量添加天然的饮食，例如添加牛奶、粥、面食、鸡蛋、蔬菜等。总之添加食品的原则应该以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主。