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纵隔疝大多是由于先天性所引起的，是由于腹腔胀气疝囊入胸腔，肺组织和血管受压导致发育不良，出现呼吸窘迫和肺动脉高压，手术麻醉的风险取决于上述症状的严重程度，另外如伴有其他先天性心脏病，病死率会很高。

纵膈疝会对婴幼儿产生很大的影响，出现呼吸系统症状严重者，患儿出生后数小时会出现阵发性呼吸困难急促，发绀，往往是吸奶和变动体位时症状加重。出现消化系统症状，大约有1/4的患者会出现肠道功能紊乱，脏器发生嵌顿会出现呕吐。循环系统症状会出现持续性肺动脉高压，出现呼吸短促，酸中毒、低氧血症，高碳酸血症，低体温，低血钙，低血脂等。

随着新生儿的生长发育，在婴幼儿时或儿童时期，往往膈肌缺损较小，对肺的发育影响较小，表现为反复的上呼吸道感染，有时无明显症状，仅在胸部x线检查时偶尔发生异常。部分患儿有明显的慢性消化道症状和反复的咳嗽发热，在多次检查后发现病变。

对于怀疑有纵隔疝的儿童，要及早进行检查和诊断。可以去医院的小儿外科进行诊断，必要时可以进行胸廓或上腹部的x线检查。对于大部分儿童出现肺发育不良，肺血管异常，持续性肺动脉高压和胎儿循环表面活性物质缺乏以及伴有畸形等局部因素和系统因素都是纵隔疝常见的临床表现。