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肾囊肿可发生在任何年龄，可在肾的任何部位、任何地方形成囊肿，可以为单发，也可以为多发，近年来应用超声和ct检查能够很好地检查出胎儿的肾囊肿，肾囊肿本病属于常染色体隐性遗传疾病，发生在婴儿的比例比较高，同时也可以发生在儿童和成人，男女比例为2:1。

肾囊肿常常表现为双肾明显增大，外形光滑，切面呈蜂窝状，手感好像海绵，远端肾小管和集合管，成熟型囊状扩张，放射状排列，肾与肾盂被膨胀的肾实质压迫而变形。

严重的多囊肾在围产期和新生儿时期常常会出现死亡，或在出生后数日内，因肺发育不良出现呼吸功能衰竭，这类患儿多在胎儿时期表现为羊水过少的历史。肾脏疾病常常表现为肾脏肿大，严重者会出现腹部膨隆，母体可因为胎儿增大而出现难缠，从而导致胎儿死亡。新生儿暑期通常表现为少尿，但很少的患者会出现肾衰竭的症状，出生数天内会出现贫血，脱水严重等症状。随着年龄的增长，肾衰竭的症状会逐渐减重，幼儿和少年时期可有高血压或出血性贫血等生理性改变。

对于胎儿时期的肾囊肿，目前没有很好的治疗方法，主要的目的是在于预防并发症和保存肾功能。巨大囊肿可进行去顶减压，手术治疗以缓解症状，尿毒症患者需要做透析和肾移植治疗，对于一些症状胎儿也可选择人流。