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膈疝主要表现在呼吸系统，症状严重者出现数小时内即出现呼吸急促，并有明显青紫，发作往往是阵发性的，在哭闹或喂奶、变动体位时加重，不及时和不适当的处理即可发生死亡，出生24小时之内出现呼吸窘迫，严重者预后比较差，消化系统症状中呕吐者少见。对于肠管内嵌顿或发生肠扭转症状较严重。

临床上体格检查，可发现患者胸部呼吸运动明显减弱，心肌波动移向对侧，胸廓叩诊呈浊音，对于胃肠道充满液体并有肝脾、胃肠充气时叩诊表现鼓音，有时听到肠鸣音。先天性隔疝的患儿长合并其他畸形染色体畸形，发生的概率比较大。同时膈疝最常见的并发症状是心血管和泌尿生殖系统畸形。

对于先天性隔疝的诊断，主要在于产前诊断，正确的先天性膈疝产前诊断非常重要，可给医务人员以及家长提供良好的参考信息，越早越有更多的选择，对于胎儿外科终止妊娠，出生后外科纠正以及体外肺功能治疗都有很好的效果。

随着胎儿外科实验性治疗的广泛开展，对原有许多治疗手段的观点，如外科手术纠正最佳时期，术后持续顽固性肺高压的处理，都有很大的改善。新生儿隔散一旦确诊应及早进行手术治疗。进行保守治疗的效果不佳，而且会对胎儿产生致命性的影响。术后要注意肺功能的恢复，以及长期神经、精神症状问题的改善。