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新生儿遗传代谢病筛查是我国进行三级预防的一项重要有效措施，有些地方为了使这项措施执行到位，一进行免费筛查，二与上户口挂钩，如果不进行筛查，不能为宝宝上户口。既然国家出面制定这项措施，肯定有它的意义，但是有些家属就是不理解，也不重视这项事情，认为家族无相关疾病人员，觉得没必要。今天我就讲讲新生儿遗传代谢性疾病的筛查事项，以及它的必要性。

? ? ?其实新生儿筛查方法很简单，一般就是采取新生儿足跟血的纸片进行。筛查时间一般是在婴儿出生后三天采取足跟血的纸片进行筛查。用快速、敏感的实验室方法对某些遗传代谢病进行筛查。

? ? ? 据有关资料统计80%以上遗传代谢病可造成神经系统永久损害，例如出现脑瘫、智力低下等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、眼睛损伤如青光眼、白内障，容貌怪异、皮肤毛发异常等症状。而且症状如不干预治疗，随年龄增大会逐渐加重，呈越来越重趋势。

新生儿遗传代谢病预防关键是早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，可以及时发现遗传代谢病，对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

不怕一万就怕万一，进行新生儿遗传代谢病筛查很有必要。