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? ? ?什么是遗传代谢病呢？遗传代谢病是机体的基因而导致的疾病。一部分病因由基因遗传导致，一部分病因是后天基因突变造成。
? ? ?遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。
? ? ? ?遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。虽然这些疾病发病率不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发育，致残率很高，危害性很大。因此应该引起高度重视。
? ? ? ? 那么遗传代谢病怎么治疗?可以治愈吗？
? ? 遗传代谢性疾病以预防该病最为重要。目前归纳起来对遗传代谢病的预防措施包括三方面。
首先限制患者生育，一般在遗传病患者后代中，其遗传病发病率要明显高于一般群体，因此限制生育，减少此病患的出生率。
其次避免近亲结婚以防止有害基因的积累，严重者要节育或绝育。
第三是产前诊断，产后筛查。在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。生后进行足跟血筛查，及早发现遗传代谢性疾病，及早干预治疗。
? ? ? ?最后很明确告诉大家遗传代谢病目前尚无特效治疗方法，部分可以给予对症治疗，比如苯丙酮尿症及早发现，给予低酮饮食控制，此病是可以控制症状的，但不能治愈，各位明白了吗?
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