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膈肌简称膈，位于胸腔与腹腔之间的肌肉-纤维结构。其周围为肌腹，中央为腱膜，又被称为横膈，是机体重要的呼吸肌。正常的膈肌有三个裂孔：主动脉裂孔，内有主动脉和胸导管通过；食管裂孔，内有食管和迷走神经通过；腔静脉裂孔，有下腔静脉及膈神经通过。膈肌是主要的呼吸肌，受意志控制。收缩时膈顶下降，协助吸气作用；舒张时膈顶恢复原位，协助呼气作用。当膈肌与腹肌同时收缩时产生腹压，有助于排便排尿、分娩及呕吐等动作。
膈肌先天性缺损是指是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良，也就是膈疝。先天性膈疝作为膈疝中最常见的一种，它又分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝等。
胸腹裂孔疝是在膈肌形成过程中后外侧胸腹膜未能愈合，形成缺陷，膈肌缺陷的裂口大小不一，形状近似三角形。三角形的尖端指膈中央，三角形底在胸侧壁肋缘处。小者仅有1厘米，大者可占整个半侧膈肌缺损，缺损的膈肌一般都有光滑的边缘，而且边缘增厚，用手触摸有光滑的棱状感，但有时由于膈肌缺损过大，后缘很狭小或完全缺失，这就给膈肌修补带来困难。肺发育不良是胸腹裂孔疝的主要病理改变。由于腹腔内容物进入胸腔，使患侧肺在胚胎10周时就受压，导致患侧肺发育成熟障碍，并可波及对侧肺发育障碍。
腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区，称为胸骨后疝，又称胸骨旁疝或裂孔疝，新生儿期即可发病，右侧胸腔多发，以呼吸和消化系统症状为主，小儿通常是因仰卧位、哭闹或腹压增加而发作，严重者出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、青紫等表现；当立位、安静、腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。如果疝入胸腔内的肠管发生嵌顿，则出现呕吐、腹胀、停止排气排便等急性肠梗阻表现。
食管裂孔疝主要是由于食管裂孔部位发育不良或膈肌有萎缩或膈肌张力减弱，再加上腹腔压力的增高，使胃体疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝，食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微。
膈肌的先天性缺损若引起的症状不严重，可以保守治疗，但是容易复发，手术治疗疗效确切，若无明显禁忌症，建议手术治疗。
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